Matti Salo
TAYS, lastenklinikka
Suurentunut veren kolesterolipitoisuus on tärkein sepelvaltimotaudin vaaratekijä. Useimmiten suurentunut kolesterolipitoisuus johtuu vääristä ravintotottumuksista. Pienellä osalla se johtuu perinnöllisestä kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöstä familiaalisesta hyperkolesterolemiasta eli FH-taudista, jolle on ominaista huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus ja sepelvaltimotaudin vaara. FH-tauti voidaan veren kolesterolimittauksella todeta jo lapsuusiässä. Tautia voidaan nykyään tehokkaasti hoitaa ruokavaliolla ja lääkkeillä. Hyvin hoidettuna FH-tautiin liittyvää sepelvaltimotautiriskiä voidaan ratkaisevasti pienentää. Sepelvaltimotautia ehkäisevä teho on todennäköisesti sitä parempi mitä nuorempana se aloitetaan.
FH-tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Tauti aiheutuu solukalvoilla olevien LDL-lipoproteiinin reseptorien rakenneviasta, jonka vuoksi kolesteroli pääsy verenkierrosta soluihin on huonontunut. Erilaisia LDL-reseptorin rakennevikoja on kuvattu toistasataa. Suomessa yleisimmät tyypit ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku ja FH-Pori. Rakennevirheen tyyppi vaikuttaa jonkin verran taudin vaikeusasteeseen.
FH-taudin periytymistapa on dominantti eli vallitseva; mikäli toisella vanhemmalla on tauti, on lapsella 50%:n mahdollisuus periä se, ja päinvastoin, jos lapsella todetaan FH tauti on se myös jommalla kummalla (tai molemmilla) hänen vanhemmistaan. Tauti tulee yleensä esiin jokaisessa sukupolvessa. Jos molemmilla vanhemmilla on FH-tauti on lapsella 25 %:n mahdollisuus periä se molemmilta vanhemmiltaan ja saada taudin vaikein muoto homotsygoottinen FH-tauti.
FH-tautia on sairastavaa arviolta joka 500. suomalainen (noin 10 000 henkilöä). Homotsygoottista FH-tautia sairastaa joka miljoonas suomalainen (tällä hetkellä Suomessa 3 henkilöä).
Seerumin kolesterolipitoisuus on hoitamattomana yleensä välillä 6 - 15 mmol/l (homotsygooteilla 16 - 26 mmol/l. HDL-kolesteroli usein matala, alle 0.9 mmol/l. Triglyseridipitoisuus on yleensä normaali.
Hoitamattomana ihomuutoksia alkaa ilmaantua toisella tai kolmannella ikävuosikymmenellä; koholla olevia kellertäviä patteja sormi- ja kyynärnivelten alueelle sekä silmäluomiin. Nivelten alueella niitä kutsutaan ksantoomiksi ja silmäluomissa ksantelasmoiksi. Akillesjänne paksuuntuu ja kovettuu. Silmän kovakalvolle voi ilmaantua kaarimainen samentuma.
Suurentunut veren kolesterolipitoisuus on tärkein sepelvaltimotaudin vaaratekijä. Koska FH-taudissa kolesterolipitoisuus on huomattavan korkea jo ensimmäisestä ikävuodesta lähtien liittyy siihen erityisen voimakas sepelvaltimotautivaara. Ultraäänitutkimuksilla on havaittu, että jo lapsilla on todettavissa valtimoiden kovettumamuutoksia ja ne ovat sitä laajempia mitä korkeampi on veren kolesterolitaso. Kolesterolitason alentaminen hidastaa tai ehkäisee valtimokovettumien ilmaantumista. Hoitamattomana sepelvaltimotaudin oireet (esim. rasitusrintakivut tai sydäninfarkti) ilmaantuvat yleensä 30 - 50 vuoden iässä, homotsygootisa muodossa jo ennen 20 vuoden ikää.
Lasten korkean kolesterolitason hoito perustuu ensisijaisesti ruokavaliohoitooon, joka useissa tapauksissa on riittävä hoito. Ruokavaliohoito perustuu samoille periaatteille kuin aikuisillakin. Tärkeintä on tyydyttyneen rasvan saannin minimoiminen (< 10% kokonaisenergiasta). Käytännössä tämä tarkoittaa rasvattomaan tai 1%:een maitoon siirtymistä, rasvattomien tai vähärasvaisten jogurttien, viilien ja juuston, sekä vähärasvaisten lihatuotteiden suosimista. Kuitupitoisten ruokien ja kalan käyttöä rohkaistaan. Kasvisterolimargariinia (Benecol®) on paras vaihtoehto leipärasvaksi. Ravitsemuterapeutti arvioi määrävälein ruokavalion koostumuksen ja sen mahdolliset muutostarpeet.
FH-taudin hoitotavoitteet lapsuusiässä määräytyvät ensi sijassa sen mukaan, kuinka paljon ja kuinka varhaisella iällä sepelvaltimotautiin sairastuneita lähisukulaisia lapsella tai nuorella on. Suvun sepelvaltimotautirasite on ratkaiseva etenkin lääkehoitoa harkittaessa. Lääkehoito voi tulla kyseeseen jo puberteetti-ikää ja erittäin harvoin ennen 10-vuoden ikää. Lääkehoidon aloitus ja hoidon seuranta kuuluu lastenklinikoille tai erityisyksiköille, joissa toimii lastenendokrinologian erikoislääkäri tai hyperlipidemioihin perehtynyt erikoislääkäri. FH-taudissa lääkehoito kuuluu erityiskorvattauuden piiriin.
Lääkehoitoa lapselle valittaessa on kiinnitettävä erityistä huomiota turvallisuuteen. Ensisijaisena lääkkeenä käytetään imeytymättömiä hartseja kolestipolia (Lestid®) tai kolestyramiinia (Questran®). Näiden vaikutus perustuu ravinnon ja sappinesteen mukana suoleen tulevan kolesterolin sitomiseen ja sidotun kolesterolin poistumiseen ulosteen mukana. Lääkkeiden ongelmana on huono siedettävyys, lähinnä ikävä hiekan tunne suussa. Tätä voidaan parantaa sekoittamalla jauhe appelsiinimehuun, jogurttiin tai ruokaan. Statiinilääkkeisiin (Mevacor®, Lovacol®, Corolin®, Zocor®, Pravachol®, Lescol®) turvaudutaan, jos ruokavalion ja edellämainittujen lääkkeiden teho on riittämätön tai lääkitys ei onnistu. Nämä lääkkeet estävät maksassa tapahtuvaa kolesterolin muodostumista.