Päivi Tapanainen (OYKS)
1. Kasvuhormonivajaus
2. Kasvuhormonivajauksen diagnostiikka
3. Kasvuhormonivajauksen hoito
4. Kasvuhormonin saatavuus ja korvattavuus
5. Annosteluvälineiden ja neulojen saatavuus
6. Kasvuhormonin säilytys
7. Kasvuhormonin ottaminen
8. Koulunkäynti ja harrastukset
9. Murrosikä
10. Sivuvaikutukset
11. Ennuste
12. Aikuisten kasvuhormonihoito
Hormonit ovat kemiallisia aineita, jotka kuljettavat viestejä solulta toiselle verenkierron välityksellä. Elimistö tuottaa monenlaisia hormoneja (kasvu-, kilpirauhas-, sukupuoli- ja lisämunuaishormoneja), joiden keskeisenä tehtävänä on säädellä erilaisia kehon toimintoja. Kasvuhormoni on kilpirauhashormonin kanssa syntymän jälkeisen kasvun välttämätön ehto. Kasvuhormoni erittyy aivolisäkkeestä ( herneenkokoinen, useita hormoneja tuottava rauhanen kallonpohjassa) sysäyksittäin erityisesti yöllä. Sen erityksen säätely on mutkikasta. Aivolisäkkeen yläpuolelta, aivojen osasta nimeltä hypotalamus, erittyy kasvuhormonin vapauttajahormonia ja toisaalta sen eritystä jarruttavaa hormonia, somatostatiinia, mutta monet muutkin tekijät osallistuvat säätelyyn. Kasvuhormonin kasvuvaikutuksia välittävät insuliininkaltaiset kasvutekijät, joita syntyy mm. pitkien luitten rustoisissa kasvulevyissä ja maksassa. Kasvun edistämisen lisäksi kasvuhormonilla on muitakin tärkeitä tehtäviä aineenvaihdunnassa. Se toimii insuliinin vastavaikuttajana, jonka vaikutuksesta kudosten sokerinotto vähenee ja rasvojen hajoaminen kiihtyy. Sen puute heikentää aikuisenkin elämänlaatua.
Kasvuhormonivajauksella tarkoitetaan tilaa, jossa aivolisäke tuottaa kasvuhormonia liian vähän. Tila on pojilla yleisempi kuin tytöillä, syytä tähän ei tiedetä. Kouluikäisistä yhdellä 4000:sta on kasvuhormonivajaus. Lyhytkasvuisista lapsista se on 1-3 %:lla.
Kasvuhormonin vajaus voi olla synnynnäinen tai myöhemmin ilmaantuvien häiriöiden tai sairauksien (kasvaimet ja monet muut syyt) tai niiden hoidon (sädehoito) aikaansaama. Se voi olla täydellinen (harvinaiset geenipuutokset) tai osittainen vaihdellen asteeltaan vaikeasta lievään.Lievempien muotojen erottaminen normaalista vaihtelusta on vaikeaa. Vajaus voi olla erillinen, tai osa laajempaa aivolisäkkeen tai hypotalamuksen poikkeavuutta.
Potilaan kasvu on aina hidasta ja suhteellinen pituus vähenee jatkuvasti. Potilaat ovat näinollen lyhyitä, mutta heidän mittasuhteensa ovat normaalit. Potilaat näyttävät usein ikätovereitaan nuoremmilta, koska luuston kypsyminen on viivästynyt. Erityisesti kasvot voivat näyttää tavallista lapsenomaisimmilta johtuen kallon kypsymättömyydestä. Ihonalaista rasvakudosta voi myös olla runsaasti erityisesti vatsan alueella, sillä kasvuhormoni säätelee myös rasvakudoksen määrää. Useimmiten ulkonäkö on kuitenkin aivan tavallinen.
Diagnostiikan perustana ovat kasvutiedot, hidas kasvunopeus ja kalenteriäikää jäljessä oleva luuston kypsyminen (ns.luustoikä ). Seulontatesteinä voidaan käyttää kasvuhormonin vaikutuksia välittävän insuliininkaltaisen kasvutekijän ja sen sitojavalkuaisen määrityksiä. Nämä määritykset tehdään yhdestä verinäytteestä. Itse erityksen tutkiminen on monimutkaisempaa johtuen sen pulsittaisuudesta. Eritystä on perinteisesti tutkittu stimuloimalla sitä tietyillä sen eritystä lisäävillä lääkeaineilla. Testejä on monenlaisia, tavallisimpia ovat insuliini,- klonidiini- ja arginiinikokeet. Mikään testeistä ei ole riitävän hyvä yksinään osoittamaan kasvuhormonivajausta, vaan yleensä testejä tehdään kaksi. Testiaineet voivat aiheuttaa huonoa oloa ja väsymystä. Unenaikaista kasvuhormonieritystä vodaan tutkia ottamalla verinäytteitä 20 min välein muutaman tunnin ajan nukahtamisen jälkeen tai yli yön.
Pään magneettikuvaus kuuluu myös perustutkimuksiin, sen avulla suljetaan pois aivokasvaimet ja arvioidaan aivolisäkkeen kokoa ja aivolisäkevarren eheyttä. Vuoden kasvuhormonihoitoa voidaan myös käyttää diagnostiikassa.
Vuoteen 1985 saakka kasvuhormonia saatiin vain vainajien aivolisäkkeistä eristämällä ja näin ollen niukasti niin, että vain vaikeat vajaustapaukset voitiin hoitaa. Aivolisäkkeistä valmistettu kasvuhormoni ei ole enää käytössä, koska sen käyttö johti joillakin harvinaiseen aivosairauteen. V.1985 ihmisen kasvuhormonia on valmistettu geeniteknologian avulla. Näin valmistettu ns. biosynteettinen kasvuhormoni vastaa täysin aivolisäkkeestä erittyvää, ja on puhdas ja turvallinen valmiste. Kasvuhormoni pakataan pulverimuodossa tai valmiina liuoksena pistosvälineinä käytettäviin annostelukynien ampulleihin. Markkinoilla on myös valmiste, jossa liuosmuotoinen kasvuhormoni on pakattu kertakäyttöiseen annostelukynään. Vanhemmat ja potilas opetetaan antamaan injektiot. Hoito pyritään aloittamaan heti kun diagnoosi on tehty. Kasvunopeus on normaalisti suurimmillaan ensimmäisenä hoitovuonna ja hidastuu, mitä lähemmäksi normaalipituutta päästään. Hoitoa jatketaan yleensä ainakin kasvukauden päättymiseen saakka eli kunnes pitkien luitten kasvulinjat ovat sulkeutuneet.
Ns. mustilla markkinoilla saattaa vieläkin olla tarjolla ihmisten aivolisäkkeistä valmistettua kasvuhormonia, jonka käyttö on vaarallista ja ehdottomasti kiellettyä.
| Genotropin | valmistaja Pharmacia-Upjohn |
| Humatrope | valmistaja Eli Lilly |
| Norditropin | valmistaja Novo Nordisk |
| Saizen | valmistaja Serono |
| Zomacton | valmistaja Ferring |
Ne kaikki ovat biosynteettistä ihmisen kasvuhormonia eikä niiden kasvua edistävässä vaikutuksessa ole eroja. Annostusvälineet sen sijaan ovat eriulaisia. Valitun välineen käyttö opetaan potilaalle ja perheelle aina yksityiskohtaisesti.
Kasvuhormonihoito toteutetaan ihonalaisina pistoksina kerran päivässä, yleensä iltaisin, koska kasvuhormonieritys on normaalitilanteessa suurinta öisin. Annos vaihtelee lapsen koon mukaan ja sitä suurennetaan lapsen kasvaessa.
Hoidon aikana potilas käy seurantakäynneillä 3 kk välein ensimmäisen hoitovuoden ajan ja sen jälkeen 3-6 kk välein kasvukauden loppuun saakka.
Kasvuhormonia saavat määrätä vain lastenendokrinologian, lastennefrologian- ja aikuisendokrinologian erikoislääkärit. Se on erittäin kallista. KELA korvaa sen kokonaan potilaille, joilla on todettu kasvuhormonivajaus.
Hoidon opetuksen yhteydessä kerrotaan, mistä saat neulat ja ruiskut. Yleensä ne saa oman paikkakunnan hoitovälinejakelusta tai hoitavalta poliklinikalta.
Eri valmisteiden säilytysohjeet vaihtelevat hiukan valmisteesta riippuen, sen vuoksi on tärkeätä lukea valmistajan ohjeet tarkkaan.
Jotkut kasvuhormonivalmisteet tulee säilytttää viileässä, tavallisimmin jääkaapissa, mutta ei aivan lähellä pakastinosaa, sillä jäätyminen tekee lääkkeestä käyttökelvottoman. Jääkaappisäilytystä vaativan kasvuhormonivalmisteen altistuminen jääkaappilämpötilaa korkeammalle lämpötilalle heikentää sen tehoa, mutta mitään vahingollisia hajoamistuotteita ei muodostu. Näiden valmisteiden kuljetukseen on saatavilla pieniä kylmälaukkuja.
Erikoissairaanhoitaja antaa lapselle ja perheelle pistosopetuksen, jossa käydään yksityiskohtaisesti läpi kaikki annosteluvälineeseen ja pistämiseen liittyvät asiat teoriassa ja käytännössä. Myös annostelu harjoitellaan kunkin valmisteen kohdalla erikseen.
Joskus erityisesti pienillä lapsilla voi esiintyä pistospelkoa ja hoidon toteuttaminen tuntuu sen vuoksi vaikealta. Pistostilanne kannattaa järjestää rauhalliseksi ja mukavaksi ja aina samanlaiseksi, turvallisentuntuiseksi. Lapsi voi esim. pitää sylissään lempileluaan ja pistämispaikka voi olla aina sama sohva, tuoli tai sänky. Määrätietoisuus hoidon toteutuksessa on kuitenkin tärkeätä, koska vanhemman epävarmuus siirtyy lapseen. Ongelmissa kannattaa ottaa yhteys hoitavaan hoitajaan ja lääkäriin.
Kasvuhormonihoitoa tulisi, jos suinkin mahdollista, jatkaa sairauksien aikana. Jos lapsi on kuitenkin niin sairas, että pistäminen tuntuu ylivoimaiselta ei muutaman pistoksen väliin jättäminen ole haitallista. Matkojen aikana voi myös tarvittaessa pitää hoitotaukoja. Lyhyet hoitotauot eivät vaikuta lopputulokseen. Väliinjääneistä pistoksista kannattaa kuitenkin kertoa hoitavalle lääkärille.
Kasvuhormonihoito ei haittaa koulunkäyntiä eikä harrastuksia. Lyhyyteen voi kuitenkin liittyä psykososiaalisia haittoja ja yhteisön asenteet pituuteen saattavat johtaa vaikeisiinkiin itsetunto-ongelmiin. Lyhyillä lapsilla voi olla käytösvaikeuksia, syrjäänvetäytymistä, masentuneisuutta ja heikkoa itsetuntoa. Kiusaaminenkin on yleistä. Ongelmat korostuvat murrosiässä, jolloin tuen tarve on suurin. Vanhemmat ovat avainasemassa itsetunnon luomisesa, lasta ei voi rakastaa, tukea ja kannustaa liikaa. Lapselle kannattaa myös luoda edellytyksiä kompensoida pientä kokoaan henkisinä ja muina suorituksina. Suvaitsevuutta ja erilaisuuden hyväksymistä tulisi myös korostaa päiväkodeissa ja koulussa.
Normaalin murrosiän aikana kasvuhormonieritys lisääntyy aikaansaaden yhdessä sukupuolihormonien kanssa kasvupyrähdyksen. Kasvuhormoniannoksen lisäämisestä murrosiässä ei ole yksimielisyyttä, tutkimukset asiasta ovat vielä kesken. Hoitava lääkäri päättää murrosiän aikaisesta sopivasta annoksesta.
Noin puolella lapsista, joilla on todettu ns. erillinen kasvuhormonivaje, on myös jonkinasteinen murrosiän kehitykseen vaikuttavien hormonien puute niin, että he saattavat tarvita lisähoitoa murrosiän kehityksen käynnistymiseen n. 14 v iässä. Mikäli lapsella on kasvuhormonivajauden lisäksi todettu sukupuolihormonien eritystä aikaansaavien hormonien puute (gonadotropiinivajaus) murrosikä käynnistetään jo aikaisemmin, 11-12 v iässä, niin että lapsi ei jää murrosiän kehityksessä jälkeen ikätovereistaan.
Biosynteettinen kasvuhormoni on suhteellisen uusi lääke ja jokaisella uudella lääkkeellä saattaa olla ennalta tuntemattomia sivuvaikutuksia. Nykyisiä kasvuhormonivalmisteita on kuitenkin tutkittu paljon ja kymmenettuhannet potilaat ovat käyttäneet niitä useita vuosia ilman mitään vakavia sivuvaikutuksia. Joillekin potilaille on ilmaantunut pistoskohdalle paikallisia ihoreaktioita, mutta tällaiset paikallisreaktiot voidaan yleensä hoitaa vaihtelemalla pistospaikkaa tai vaihtamalla liuotinaineen koostumusta.
Japanissa on arveltu leukemiariskin lisääntyneen kasvuhormonihoidon aikana, mutta muualla maailmassa tällaista ei ole todettu
Kasvuhormoniannosta lisätään lapsen kasvaessa ja näin taataan yleensä hyvä hoitotulos. Loppupituuteen vaikuttaa kuitenkin hoidon aloitusikä, se on sitä suurempi mitä nuorempana hoito aloitetaan.Useimmissa tapauksissa nykyinen kasvuhormonihoito kuitenkin auttaa lasta saavuttamaan normaalin loppupituuden.
Tällä hetkellä kasvuhormonihoito lopetetaan kasvukauden päättyessä. Nykykäsityksen mukaan kuitenkin myös aikuiset potilaat voivat hyötyä kasvuhormonihoidosta. Kasvuhormonihoito voi heillä estää luiden haurastumista eli osteoporoosia ja lisätä yleistä hyvinvointia ja elämän laatua. Hoidon loppuessa nuorelle kerrotaan aikuisen kasvuhormonihoidosta ja annetaan aikuisendokrinologin yhteystiedot. Osalla potilaista eritys normaalistuu murrosiässä, joten hoidon aloittaminen aikuisiässä vaatii uudet kasvuhormonieritystutkimukset.