Jorma Komulainen (KYS)
Timo Otonkoski (HYKS)
PHHI (persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy eli vastasyntyneen pysyvä insuliinin liikaerityksestä aiheutuva hypoglykemia) on harvinainen vastasyntyneenä tai imeväisiässä ilmaantuva sairaus, jossa haiman liiallinen insuliinineritys aiheuttaa lapselle vaikean verensokerin laskun eli hypoglykemian.
Hypoglykemialla tarkoitetaan verensokerin eli glukoosin laskemista tavanomaista matalammelle tasolle. Yleisimmin hypoglykemian raja-arvona pidetään veren glukoosin tasoa 2,7 mmol/L tai sen alle.
Glukoosi on elimistömme pääasiallinen energian lähde, jota verenkierto kuljettaa kudoksiin. Glukoosia saadaan eri tavoilla:
Tärkein veren glukoosin määrän säätelijä on haiman tuottama insuliini. Insuliini laskee verensokeria kolmella eri tavalla:
Verensokeriin nähden liiallinen insuliinin eritys haimasta aikaansaa verensokerin laskemisen liian alas eli hypoglykemian.
Terveen ihmisen insuliinieritys lakkaa, kun verensokeri laskee riittävän matalalle. Jos näin ei tapahdu, voi seurauksena olla hypoglykemia.
Liiallinen insuliinieritys on harvinainen hypoglykemian syy. Aikuisilla sen aiheuttaa yleensä insuliinia tuottava kasvain, mutta lapsilla tällaisia kasvaimia ei juurikaan esiinny. Lapsuusiällä insuliinin liikaeritystä aiheuttaa useimmiten PHHI-tauti.
PHHI-tauti on peittyvästi periytyvä sairaus, jossa haima ei osaa reagoida verensokerin laskuun vähentämällä insuliinin eritystä. Seurauksena on vaikea hypoglykemia, joka yleensä ilmaantuu heti ensimmäisinä elinvuorokausina. Taudin lievemmissä muodoissa hypoglykemiat voivat kuitenkin alkaa vasta myöhemmin ensimmäisen elinvuoden aikana. Toisinaan potilaan suvussa on tiedossa aikaisempia vastaavia tapauksia, mutta useimmiten näin ei ole. Suomessa todetaan vuosittain vain 1-2 uutta PHHI-tapausta.
Vaikeaan, leikkaushoitoa vaativaan tautimuotoon liittyy suomalaisilla PHHI tautia sairastavilla lapsilla useimmiten tietty ns. SUR-geenin (perintötekijän) poikkeavuus, joka voidaan määrittää verinäytteestä. Mikäli tätä poikkeavuutta ei löydetä, on mahdollisuus leikkaushoidon välttämiseen hyvä.
Vastasyntyneellä ilmaantuva PHHI-tauti vaatii aina sairaalahoitoa. Verensokerin pitämiseksi turvallisella tasolla joudutaan glukoosiliuosta antamaan suonensisäisesti. Tilaa voidaan joskus hallita insuliinin eritystä vähentävällä lääkehoidolla (diatsoksidi tai somatostatiini). Lääkehoidon tarve voi kestää kuukausia tai vuosia. Mikäli lääkehoito ei riitä vähentämään insuliinin eritystä niin paljon, että suonensisäisestä glukoosihoidosta päästään eroon eikä vaikeita hypoglykemioita esiinny, tehdään haiman osittainen poistoleikkaus. Leikkauksessa jätetään jäljelle vain pieni määrä haimakudosta.
Haiman poiston jälkeen vauvalle kehittyy insuliinihoitoa vaativa diabetes. Ruuansulatusentsyymejä joudutaan lisäksi antamaan suun kautta. Imeväisellä haima uusiutuu kuitenkin niin hyvin, että useimmiten insuliinihoito voidaan lopettaa joidenkin kuukausien kuluttua, eikä entsyymivalmisteitakaan tarvita pysyvästi. Valitettavasti oma insuliinieritys jää kuitenkin usein myöhemmällä lapsuusiällä riittämättömäksi, jolloin kehittyy vähitellen diabetes, ja insuliinihoito joudutaan aloittamaan uudestaan. Tällöin insuliinihoidon tarve on pysyvä.
Hypoglykemioita voi esiintyä lääkehoitoa saavalla PHHI tautia sairastavilla lapsilla, mutta joillakin lapsilla myös osittaisen haiman poiston jälkeen. Niitä pyritään estämään tiheään toistuvilla runsaasti hiilihydraatteja sisältävillä aterioilla, joihin saatetaan lisätä maissitärkkelystä. Useilla lapsilla kannattaa verensokeria mitata elämän ensimmäisinä vuosina säännöllisen ohjelman mukaisesti, jotta hypoglykemioiden riski voidaan tunnistaa.
Hypoglykemian oireet aiheutuvat elimistön reagoinnista verensokerin laskulle sekä aivojen glukoosin puutoksesta johtuvasta energian vajauksesta. Niitä ovat:
Hypoglykemiaa epäiltäessä verensokeri voidaan mitata sormenpäästä otettavasta verinäytteestä pikamittarilla. Jos mittausta ei voida tehdä, tulee mahdollinen hypoglykemia hoitaa jo oireiden pohjalta syntyneen epäilyn perusteella.
Hypoglykemian hoito kotona tapahtuu antamalla lapselle nopeasti imeytyvää sokeria sisältävää syötävää tai juotavaa. Hyviä vaihtoehtoja ovat sokeroitu mehu, sokeroitu virvoitusjuoma, sokeripala, suklaa tai lievemmissä tilanteissa vaikkapa leipä ja maito.
Jos lapsi ei kykene syömään, kannattaa suun limakalvoille sivellä sormella hunajaa tai siirappia. Toinen mahdollisuus on käyttää lihakseen pistettävää glukagoni hormonia (Glucagen®), jonka annos alle kouluikäisille on 0,5ml, ja koululaisille 1ml.
Jos hypoglykemia on vaikeaoireinen (lapsi on tajuton tai kouristava, tai hän ei kykene syömään), on lapsi välittömästi edellä mainittujen hoitojen jälkeen toimitettava sairaalaan tai terveyskeskukseen. Hoitona on tuolloin suonensisäinen sokeriliuoksen anto.
Kun lapsen verensokerin säätely on hoidon myötä kohtuullisella tavalla tasapainottunut, voi lapsi olla hoidossa kodin ulkopuolella. Sekä perhepäivähoito että päiväkotihoito ovat soveltuvia hoitomuotoja. Mikäli lapsella esiintyy hypoglykemioita, on päivähoitajan hyvä osata mitata lapsen verensokeri sekä hoitaa mahdollinen hypoglykemia. Vanhempien ja sairaalan henkilökunnan tehtävä on opastaa päivähoitajaa lapsen hoidossa.
Kehittyvät ja kasvavat aivot tarvitsevat käyttövoimakseen glukoosia. Niinpä pitkään kestävät hypoglykemiat voivat vaurioittaa aivoja. Mitä pienemmästä lapsesta on kyse, sitä tehokkaammin tulee hypoglykemioita estää ja hoitaa. Iän kertyessä riski aivojen toiminnan häiriintymiseen vähenee.
Ajoissa todettu ja huolellisesti hoidettu PHHI tauti ei yleensä aiheuta aivojen vaurioitumista. Lapsen kehitystä on hyvä seurata kouluikään saakka, vaikka vaikeat aivojen toiminnan häiriöt voidaankin tunnistaa jo ensimmäisen elinvuoden aikana.
Osittaisenkin haiman poiston jälkeen useille lapsille kehittyy insuliinin puutoksesta aiheutuva diabetes. Haiman ruoansulatusentsyymien vajaus haittaa rasvojen imeytymistä, joten ylimääräinen rasvaliukoisten vitamiinien anto ensimmäisten elinvuosien aikana on usein hyödyllistä. Tämä tarve väistyy iän karttuessa.
Lääke- ja ruokavaliohoito verensokerin seurantoineen on elämän alkuvaiheessa raskasta ja vaativaa. Mikäli vaikeilta pitkäkestoisilta hypoglykemioilta on vältytty, on PHHI lasten elämänlaatu kokemustemme mukaan leikki- ja kouluiällä yhtä hyvä kuin kenen tahansa terveen lapsen.