Jorma Komulainen, erikoislääkäri, KYS, lastenklinikka
Riisitaudilla tarkoitetaan sairautta, jossa D-vitamiinin vaikutuksen puute johtaa veren kalsiumin ja fosfaatin alenemiseen, luuston pehmenemiseen ja lihaksiston heikkenemiseen. Riisitauti voi johtua D-vitamiinin puutteesta tai sen kyvyttömyydestä vaikuttaa elimistössä. Harvinaisissa tapauksissa se voi myös aiheutua luustolle tärkeiden kivennäisaineiden kalsiumin tai fosfaatin puutoksesta.
Riisitauti voidaan luokitella seuraavasti:
D-vitamiini edesauttaa ravinnon kalsiumin ja fosfaatin imeytymistä ruoansulatuskanavasta sekä estää niiden erittymistä virtsaan ylläpitäen näin elimistölle sopivaa kalsiumin ja fosfaatin määrää. Lisäksi D-vitamiini on tarpeellinen luiden kasvun ja vahvistumisen säätelijä.
D-vitamiini muodostuu iholla auringon ultravioletti valon vaikutuksesta. Sitä saadaan myös ravinnosta. Maksassa ja munuaisissa ihon ja ravinnon D-vitamiini muuttuu aktiiviseksi muodoksi (1,25-(OH)2D-vitamiini), joka vasta vaikuttaa edellä mainitulla tavalla.
D-vitamiinin vaikutuksen puuttuessa elimistö menettää kalsiumia ja fosfaattia. Reaktiona tähän lisäkilpirauhasten toiminta kiihtyy saaden aikaan kalsiumin ja fosfaatin siirtymisen luustosta verenkiertoon, joka ajan myötä johtaa luiden pehmenemiseen.
Nopeasti kasvava elimistö tarvitsee D-vitamiinia enemmän kuin sitä suomalaisissa olosuhteissa auringon valosta ja ravinnosta yleisesti saadaan. Alle 2-vuotiaille lapsille suositellaankin riisitaudin ehkäisemiseksi päivittäistä D-vitamiinin antoa. Sopiva määrä (400 yksikköä) saadaan viidestä tipasta Vitol tai Jekovit vitamiinivalmistetta, tai yhdestä Vitol helmestä. Äidinmaidon korvikkeisiin on lisätty D-vitamiinia, joten korvikemaitoa syövät vauvat tarvitsevat pienemmän määrän vitamiinivalmistetta.
D-vitamiinin puutos aiheutuu siitä, että lapsi ei ole saanut tarvitsemaansa vitamiinilisää, tai se ei suoliston sairaudesta johtuen ole imeytynyt elimistöön.
D-vitamiinin puutos saa aikaan lapsen väsyneisyyttä ja voimattomuutta sekä liikunnallisen kehityksen ja kasvun hidastumista. Lapsella voidaan usein todeta paksuuntumat kylkiluiden ja kyynärvarren luiden päässä, sekä pehmenemää kallon luissa. Diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan verikoe, jossa havaitaan kalsiumin ja fosfaatin määrän lasku sekä luuston aineenvaihduntaa kuvaavan alkaalisen fosfataasin (Afos) tason nousu. Ranteen röntgen kuvassa nähdään merkit luiden kivennäisaineiden alenemisesta.
Veren kalsiumin lasku pitkälle edettyään johtaa kouristuksiin. Usein riisitauti todetaankin vasta tämän oireen jälkeen.
Pitkälle edennyt riisitauti vaatii sairaalahoidon. Kouristusten hoitamiseksi ja niiden ehkäisemiseksi annetaan suonensisäistä kalsiumhoitoa muutamien päivien ajan, jonka jälkeen sitä jatketaan suun kautta annettavilla kalsium lääkkeillä viikkojen tai kuukausien ajan.
Samalla kalsiumin kanssa aloitetaan D-vitamiinihoito. Vaikeassa tautitilanteessa lapsi saa aluksi aktiivista lyhytvaikutteista D-vitamiinia, joka veren kalsiumtason noustessa muutetaan tavalliseksi D-vitamiiniksi. Tämä voidaan antaa joko suuriannoksisina lihaksensisäisinä pistoksina, tai muutaman kuukauden kestävänä suun kautta annettavana pienempiannoksisena hoitona.
D-vitamiinin puutoksesta johtuva riisitauti paranee täysin kuukausien kuluessa. Lapsi voimistuu ja saa takaisin normaalin pituuskasvunsa. Myös luut vahvistuvat terveiksi. Kun tavanomaisen D-vitamiini tarpeen tyydyttämisestä huolehditaan, ei tauti uusiudu. Ylimääräistä kalsiumin antoa ei taudin parannuttua tarvita.
D-vitamiini resistenssi on tila, jossa elimistö ei kykene muuttamaan ravinnosta ja iholta saatua D-vitamiinia aktiiviseen muotoon (Tyyppi I D-vitamiini resistenssi), tai jossa aktiivi D-vitamiini ei vaikuta munuaisissa kalsiumin ja fosfaatin eritystä vähentävästi (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi).
D-vitamiini resistenssi on perinnöllinen, huomattavasti D-vitamiinin puutosta harvinaisempi sairaus. Lisäksi samanlainen tila liittyy vaikeisiin munuaissairauksiin.
Taudin oireet ja löydökset ovat samoja kuin D-vitamiinin puutoksesta aiheutuvassa riisitaudissa.
Tavallisen D-vitamiinin sijasta hoidossa käytetään lyhytvaikutteisia aktiivisia D-vitamiinivalmisteita (esim: Etalpha, Dygratyl) ja mahdollisesti ylimääräistä kalsiumia. D-vitamiinivalmisteet otetaan yleensä yhden kerran päivässä. Kalsiumin anto on hyvä jakaa kahteen tai kolmeen pävittäiseen annokseen. Lääkehoidon tarve on elinikäinen.
Liian vähäinen lääkehoito saa aikaan riisitaudin oireiden uusiutumisen. Liiallinen lääkkeen anto taas johtaa veren kalsiumin määrän nousuun tarpeettoman korkeaksi, jolloin on vaarana munuaisten toiminnan häiriintyminen. Näin ollen säännöllinen lääkkeiden käyttö ja verikokeiden sekä harkinnan mukaan munuaisten toiminnan seuraaminen on välttämätöntä hyvän terveydentilan takaamiseksi. Hoidon onnistuessa hyvin tauti ei aiheuta häiriöitä lapsen terveydentilassa, kasvussa ja kehityksessä.
D-vitamiini resistentti riisitauti periytyy peittyvästi, jolloin sairautta aiheuttava perimätekijä on saatu molemmilta vanhemmilta. Tästä seuraa, että taudin esiintymisen riski nuoremmilla sisaruksilla on 25%. Tautia sairastavan ihmisen riski saada sairaita lapsia on äärimmäisen pieni. Tautia ei voida todeta ennen syntymää
Hypofosfateeminen riisitauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa munuaiset eivät kykene pidättämään fosfaattia, vaan elimistö joutuu pysyvään fosfaatin puutteeseen. Fosfaatin vähetessä luustosta luut pehmenevät, joka näkyy usein vaikeana länkisäärisyytenä ja pituuskasvun hidastumisena. Myös hampaiston kehityksessä saattaa esiintyä häiriöitä. Tauti todetaankin useimmiten näiden löydösten sekä verikokeiden avulla. Veren kalsiumin taso pysyy normaalina, joten kouristusten vaaraa ei ole.
Hypofosfateemista riistautia hoidetaan suun kautta annettavalla fosfaatilla yhdistettynä yleensä aktiiviseen D-vitamiinilääkitykseen (esim: Etalpha, Dygratyl). Fosfaatti on syytä annostella riittävän tiheästi, mieluiten 4 kertaa päivässä. Hoidon säännöllisyys ja tarkka seuranta lääkärintarkastusten ja laboratoriokokeiden avulla on välttämätöntä. Näin voidaan todeta hoidon vaikuttavuus. Toisaaltaan on tärkeää seurata, ettei D-vitamiini hoito johda veren kalsium tason nousuun haitallisen kokeaksi.
Lääkehoidon tarve on pysyvä. Usein hoito on riittävän tehokas turvaamaan hyvän kasvun ja luiden vahvistumisen. Joissain tapauksissa lääkehoito ei riitä, vaan tarvitaan leikkaushoitoa jalkojen luiden oikea-asentoisen kasvun turvaamiseksi.
Hypofosfateeminen riisitauti periytyy useimmiten X-kromosomissa, josta johtuen poikien sairaus on yleensä tyttöjen sairautta hankalampi. Nuorempien sisarusten riski sairastaa tautia on 50%. Koska sairaus ei aina ole oireinen, kannattaa kaikkien perheenjäsenten veren fosfaatin pitoisuus tutkia. Tautia ei voida todetan ennen syntymää, mutta kylläkin jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Parantavaa tai ehkäisevää hoitoa ei tunneta.